Загрузка...

Uşaqlarda gen mutasiyaları ilə əlaqəli olan xəstəliklər

Gen mutasiyası nəticəsində əmələ gələn xəstəliklərdən biri fenilketonuriyadır. Çox nadir hallarda təsadüf edilən bu patoloji hal uşaq doğulan kimi özünü büruzə verir.

Bu zaman xəstə körpənin orqanizmində zülallardan birinin parçalanması mümkün olmur.

Belə uşaqlarda psixi inkişaf kəskin şəkildə ləngimiş olur (qıcolma tutmaları da ola bilər). Xəstəliyin diaqnozu uşağın doğulmasından sonra 2 ay müddətindən gec olmayaraq müəyyən edilmiş olarsa, müalicə yaxşı nəticə verir və uşağın sonrakı inkişafı praktik olaraq normal keçir. Məhz buna görə yeni doğulmuş uşaqlarda doğulandan tez bir zaman sonra sidiyin fenilketonuriyaya görə müayinəsi aparılır.

Gen mutasiyası ilə əlaqəli xəstəliklərdən biri də qalaktozemiyadır. Bu xəstəlik zamanı uşaq orqanizmində laktozanın (süd şəkəri) parçalanması prosesi pozulmuş olur.

Gen mutasiyası nəticəsində baş verən xəstəliklərdən - mukovissidoz (mədəaltı, tüpürcək, tər, göz yaşı və digər vəzilərin zədələnməsi), irsi kollagenopatiyalar (birləşdirici toxumanın əsas zülalı olan kollagenin sintezinin və parçalanmasının pozulması) və digərlərinə də rast gəlinir.


Saglamolun.Az

.
Загрузка...
.

Загрузка...

HƏKİMLƏR

Bəxtiyar Hüseynov

Bəxtiyar Hüseynov

Urologiya

Uroloq-androloq, cərrah Əmək stajı - 10 il

Ətraflı...
Sevinc Musayeva

Sevinc Musayeva

USM

Həkim-radioloq (USM) İş stajı - 7 il

Ətraflı...
Aytəkin Quliyeva

Aytəkin Quliyeva

Trixologiya

Trixoloq (saç üzrə mütəxəssis) İş stajı - 9 il

Ətraflı...

SON YAZILAR

Яндекс.Метрика